成長ホルモン検査の結果と、思いがけない染色体の話

🌱 成長ホルモン検査の前提と、再診の日

前の記事にも少し書いたのですが、成長ホルモンの刺激検査は大きく2種類あるそうで、ヨチ妹ちゃんの場合は脳下垂体が小さいため、 その2つのうち、どちらか一つでも基準に引っかかればいい という説明を受けていました。

そして、今回受けた成長ホルモンの検査結果は、染色体の検査結果が出る頃にまとめて聞くことになり、一か月後に再び受診しました。

まずは、あの日あんなに大奮闘した成長ホルモンの検査。結果はまさかの——

「微妙に基準より出ている」 とのこと。

正直、どう受け止めたらいいのか一瞬わからなくて、「出ているってことは大丈夫なの？それとも…？」と頭の中がぐるぐる。先生の説明を聞きながら、「あんなに頑張ったのになぁ」と、喜ぶべきなのか残念がるべきなのか反応に困りつつも、あの日のヨチ妹の頑張りを思い出して胸がぎゅっとなりました。

私のあいまいな記憶ですが、今回の検査では５回の採血のうち、そのすべてで数値が基準より低いことが治療の条件になる、と聞いていたように思います。

ところが結果は、

「5回のうち2回、基準よりちょっと出てしまっている」

とのこと。

そのため、 「この結果だと保険適応にはならないんです」 と説明されました。

検査中に力尽きて寝てしまったのが原因なのか…。

そこで私はハッとしました。 ——ということは、もう一度あの検査と同じようなことをするの…？あの時のヨチ妹の頑張りを思い出して、「うそでしょ…次は無理な気がする」と正直思いました。

そんな中、さらに想定していなかった話が先生から続きました。

マイクロアレイ検査の結果、 ヨチ妹の染色体の一部に、ターナー症候群の特徴を持つ染色体が見つかった ということでした。

前回の検査では「30個中28個が染色体異常で、残り2つは正常」と聞いていたのですが、結論としては その“正常だと思われていた2つ” がターナー症候群の染色体だった とのこと。

つまり、正常な染色体は今回の検査では確認できなかった、という説明でした。

さらに、残りの28個についていた“なぞの染色体”は、 15番染色体の一部が重複しているものではないか というお話でした。（15番の一部、さらに、3.9.16などの欠片もくっついているらしく分かりにくかった、といった説明だったように思います。）

一度は解決したと思っていた問題が、また別の形で目の前に現れたような感覚で、胸の奥がじわっと重くなるのを感じました。

……ってことは、これからどうなるの？ 全く展開が読めなくなったところで、この続きはまた次回に書こうと思います。