MRI検査から一か月半後、検査結果を聞きに行きました。
まず、脳下垂体については「ちょっーと小さい」とのこと。 ただ、“ちょっーと”なので、これがどれほど影響しているのかは現時点では不明との説明でした。
手の骨のレントゲンを見る限り、やはり成長は遅い様子とのことだが、甲状腺ホルモンは問題なし。そして、当初疑っていたターナー症候群でもないということでした。
ただ、今回調べた30個の染色体のうち、28個に“何かわからない染色体がくっついている”という結果が出ました。
先生の説明では、 染色体は1〜22番までの常染色体と、性別を決める性染色体（女の子はXX、男の子はXY）があるとのこと。（学生のころ習ったなぁ…と懐かしく思いながら聞いていました）
ターナー症候群は、本来XXであるはずの女の子の性染色体がXひとつしかない状態。 当初はこれを疑って検査していたけれど、結果は違いました。
ただ、どの番号かわからない染色体が1本混じっているとのこと。
染色体異常でよく知られているダウン症の場合は、21番目の染色体が1本多く、合計3本になっている状態。 比較的多いのは21番や18番などらしいのですが、ヨチ妹の場合はそれとも違う。
「全く別のものが入り込むことはないので、1〜22番のどれかの一部が重複したり、転座したり、逆位したりしている可能性があります」との説明でした。
ただ、今回の検査ではこれ以上はわからないため、 より詳しく調べるために“マイクロアレイ検査”を行う必要があるとのことでした。
現状、この染色体異常が何なのかはまだわからず、 他の症例と照らし合わせることも難しいため、 「ヨチ妹ちゃんが今後どうなるのか」ということも、 現時点では何とも言えないとのことでした。
ただ、すべての細胞に異常があるわけではない場合を “モザイク型”というそうで、 ヨチ妹はこのモザイク型に当てはまるとのこと。
そのため、 「大きな障害が出ない可能性も十分にある。 けれど、何の染色体が関係しているのかがわからないので、 はっきりしたことは言えない」 という説明でした。
先生は続けて、 「今こうして、知的や発達の遅れはあっても、 毎日ご飯を食べて元気に過ごせている。 これが“今の現状”です。 ここからまた一緒に調べていきましょうね」 と、とても丁寧に話してくださいました。
予想外の展開ではあったけれど、 どこか冷静に、納得している自分もいました。
そして、 結局、なぜ低身長なのかは、現状わからないままのため、染色体のことを並行して、 成長ホルモン分泌の検査も行うことになりました。
これは日帰り入院で行う検査で、 採血を嫌がるヨチ妹のことを考えて、 今回の診察では採血は行わず、 その日帰り入院のタイミングで 染色体の追加検査（マイクロアレイ）もまとめて行うことに。
こうして、この日の診察は終わりました。
何も解決しないまま、問題だけが増えていくようで不安になりつつも、 「今は進むしかない」と自分に言い聞かせ、 次の検査入院へと進むことにしました。
コメント